胚胎在第三週大時，形成神經板 (neural plate)，神經板擴張後曲摺成神經摺，形成中央凹陷的神經溝 (neural groove)，神經溝切面看為 U 字，U 的兩端為神經嵴 (neural crest)，當神經摺由 U 字合為 O 字形成神經管 (neural tube) 時，會先從第 4 體節處開始融合，再往頭側及尾側融合，而神經嵴中部分的神經元會落入兩旁成為背根神經節 (dorsal root ganglion, DRG)及自主神經系統 (autonomic nervous system, ANS)。約於胚胎第 4 週時，關閉前 (頭) 、後 (尾)神經孔。
神經孔關閉異常或神經管融合異常會發生中樞神經系統發育異常的狀況：
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199911113412006
無腦畸形 (anencephaly)：前神經孔未融合造成。會致使大腦腦泡無法發育，而沒有腦部的形成。
顱脊柱裂 (craniorachischisis)、枕骨裂露腦畸形 (iniencephaly)、腦膨出 (Encephalocele)為非前後端之中間區段融合產生之疾病。
脊柱裂 (spina bifida)：脊柱骨與脊髓尾端的缺陷。最常見也是症狀最輕微的「隱性脊柱裂 (spina bifida occulta)」，僅有下端椎骨背側部分不融合，神經未受影響，外觀有時會看到下背部有一個深陷或長有毛髮。若神經及包膜受影響於脊柱未融合處膨出，則依照膨出膜內是否有神經組織分別為「脊髓膜膨出 (meningocele)」及「脊髓脊髓膜膨出(menongomyelocele)」。
無腦畸形及其他神經管缺陷問題，常常致使胎兒無法存活而發生早期流產。而脊柱裂則因症狀相對輕微，所以寶寶會正常出生。尤其是隱性脊柱裂，除了外觀上有毛髮、深陷等，幾乎沒有症狀，可能會被忽略。脊髓膜膨出初期可能沒有症狀，但隨著孩童長高牽引神經，會出現「脊髓牽引症候群」，會影響泌尿系統造成頻尿、尿失禁，影響骨骼系統造成足內翻、腳變形等，及影響神經系統造成下肢運動功能異常、肌肉萎縮等問題，需要手術放鬆治療。至於脊髓脊髓膜膨出因包膜內有神經組織受影響，症狀最嚴重。
